Odczarujmy BRCA1 i BRCA2 – wszystko co powinniśmy wiedzieć o diagnostyce i znaczeniu klinicznym.


Prezentacja dr Doroty Nowakowskiej (z Narodowego Instytutu Onkologii) w ramach Konferencji – ONKOlogiczne, że chcesz wiedzieć, zorganizowanej on-line przez Fundację Piękniejsze Życie 22.10.24

Serdecznie zapraszamy do obejrzenia!

 

Odczarujmy BRCA1 i BRCA2

Odczarujmy BRCA1 i BRCA2 – wszystko co powinniśmy wiedzieć o diagnostyce i znaczeniu klinicznym

Badania genetyczne brca1 i brca2 pozwalają za zidentyfikowanie niewłaściwej sekwencji kodującej wymienionych genów. Dzięki temu możliwe staje się określenie, czy u wybranej osoby pojawiło się zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika, które wynika z obecności takich mutacji i rozpoczęcie właściwej profilaktyki czy leczenia. Pacjentka może się dowiedzieć, czy ma genetyczne predyspozycje do nowotworów, a jeżeli takie faktycznie występują, będzie częściej wykonywała odpowiednie badania. W przypadku, kiedy wykryty zostanie szybko rak piersi dziedziczenie, umożliwią one szybkie zaczęcie terapii. 
 

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 - czy warto je wykonać? 

Geny są swego rodzaju instrukcją dla naszego organizmu, która sprawia, że jesteśmy wyjątkowi. Dzięki nim możemy odpowiednio rozwijać się i rosnąć. Zawierają np. informację odnośnie do wzrostu, włosów, czy koloru oczu. Część z nich odpowiedzialna jest za podziały wybranych komórek. Kiedy geny te działają niewłaściwie, z uwagi na uszkodzenie albo obecność mutacji, cykl życia komórek jest zaburzony. To właśnie wówczas dochodzić może do mutacji genów brca1 brca2. 
Rozróżnić można dwa typy mutacji: 
• Dziedziczną mutację genu (germinalną), która obecna jest w organizmie od urodzenia i przekazywana następnym pokoleniom,
• Nabytą mutację genu (somatyczną), która może się pojawiać w organizmie w dowolnej chwili na przestrzeni całości życia. 

Mutacja brca1 czy mutacja brc2 dotyczy przede wszystkim osób, w których rodzinach taki sam rodzaj nowotworu wykryto u spokrewnionych blisko członków. Badanie na gen raka piersi lub jajnika i wykrycie w nim mutacji pozwala na podejmowanie świadomych decyzji związanych ze zdrowiem. 

BRCA1, BRCA2 diagnostyka - za co odpowiedzialne są te geny? 

Nazwa BRCA jest skrótem od Breast Cancer gene, co można przetłumaczyć dosłownie jako gen raka piersi. Wbrew temu, co może się wydawać gen brca1 czy gen brca2, nie są bezpośrednią przyczyną raka piersi. Jak uważa National Breast Cancer Foundation, w normalnym środowisku BRCA odgrywają istotną rolę w zakresie zapobiegania rozwojowi tegoż nowotworu i biorą czynny udział w naprawianiu uszkodzonego DNA. Mutacja BRCA związana jest ściśle ze zwiększeniem ryzyka rozwoju nie tylko raka piersi, ale także raka jajnika. 
 

Badanie genetyczne na raka – kto powinien je wykonać? Dlaczego jest ono tak ważne?

Badanie na gen raka jajnika czy piersi BRCA1 oraz BRCA2 ni jest badaniem zaliczanym do przesiewowych. Zgodnie z opinią specjalistów brca1 oraz brca2 dziedziczenie możliwe jest u kobiet, u których najbliższych krewnych wystąpiły minimum dwa przypadki złośliwego nowotworu piersi lub jajnika.
BRCA2 oraz BRCA1 dziedziczenie mogą sprawdzić bezpłatnie pacjentki z grupy ryzyka w ramach świadczeń refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia NFZ, o ile otrzymają właściwie skierowanie od lekarza genetyka albo onkologa w ramach porady onkologicznej. 
 

Rak jajnika dziedziczenie - jak wygląda badanie mutacji genów? 

Badanie mutacji w obrębie genów BRCA1 oraz BRCA2 przeprowadzane jest z próbki krwi z żyły łokciowej. Do takiej diagnostyki nie jest konieczne szczególne przygotowanie, nie ma też znaczenia, czy pacjent pozostawał na czczo przed pobraniem krwi. Wskazaniem jest, aby wyniki omówić ze specjalistą pracującym w poradni genetycznej. 
 
Chcesz dowiedzieć się więcej? Zapraszamy do  obejrzenia prezentacji dr Doroty Nowakowskiej (z Narodowego Instytutu Onkologii) w ramach Konferencji – „ONKOlogiczne, że chcesz wiedzieć”, zorganizowanej  przez Fundację Piękniejsze Życie.